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Amniocentèse : définition, cause, symptômes, traitement

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L’amniocentèse est un examen servant à déterminer si l’enfant à naître présente des anomalies génétiques (amniocentèse génétique), ou si les poumons sont suffisamment développés pour la naissance (amniocentèse de maturité).

Votre médecin utilise une longue aiguille fine pour recueillir une petite quantité de liquide amniotique. Il s’agit du liquide qui entoure et protège le bébé in-utero. Il fait l’objet d’analyses pour le dépistage de certaines conditions génétiques (dont la trisomie 21, le spina bifida, ainsi que la mucoviscidose).

Les résultats de l’examen peuvent vous aider à déterminer si vous souhaitez poursuivre la grossesse. Ce test peut également indiquer si votre bébé est suffisamment développé pour naître. Il sert également à déterminer si vous devez accoucher tôt pour éviter des complications pendant votre grossesse.

Objet

Si les résultats de vos analyses de dépistage prénatal sont anormales, vous pourrez éventuellement envisager une amniocentèse génétique. L’amniocentèse peut confirmer ou exclure un diagnostic établi lors des analyses de dépistage initial. Si vous avez déjà eu un enfant présentant une anomalie congénitale ou du tube neural (il s’agit d’une anomalie grave affectant le cerveau ou la moelle épinière), vous pouvez faire appel à une amniocentèse afin de vérifier si l’enfant à naître présente également cette pathologie.

Si vous avez 35 ans ou plus, votre enfant présente un risque plus élevé de présenter des anomalies chromosomiques, comme par exemple une trisomie 21 (syndrome de Down). L’amniocentèse permet d’identifier ces éléments anormaux. Si vous-même ou votre partenaire êtes porteur avéré d’une pathologie génétique (mucoviscidose, par exemple), l’amniocentèse est en mesure de détecter si l’enfant à naître risque d’être affecté.

Vous pourrez éventuellement envisager une amniocentèse de maturité si vous devez accoucher de manière précoce en raison de complications liées à la grossesse. Cet examen va permettre de déterminer si les poumons du bébé sont suffisamment développés pour permettre à l’enfant de survivre après l’accouchement.

L’amniocentèse pourra également être pratiquée si le médecin estime que l’enfant à naître est susceptible d’avoir une infection ou une anémie. Votre médecin pourra également prescrire une amniocentèse s’il pense que vous avez peut-être une infection utérine. Cette intervention permet également de réduire la quantité de liquide amniotique dans l’utérus si nécessaire.

Interventions

L’examen étant pratiqué en externe, vous n’avez pas à séjourner en milieu hospitalier. Votre médecin va commencer par procéder à une échographie afin de déterminer l’emplacement exact du bébé dans l’utérus. L’échographie est une intervention non-invasive qui fait appel à des ondes sonores à haute fréquence pour créer une image de l’enfant à naître. La vessie doit être pleine pendant l’échographie : pensez à absorber une grande quantité de liquides avant l’intervention.

Après l’échographie, votre médecin pourra appliquer un médicament sédatif léger localement sur votre ventre. Il insèrera ensuite une aiguille dans votre ventre, puis dans l’utérus afin de retirer une petite quantité de liquide amniotique. Cette partie de l’intervention prend généralement environ deux minutes.

Les résultats des analyses génétiques sur votre liquide amniotique sont généralement disponibles en quelques jours. Les résultats des analyses déterminant le degré de maturité des poumons de votre enfant sont généralement disponibles en quelques heures.

Risques

L’amniocentèse est généralement effectuée au cours du second trimestre de la grossesse. Il existe un léger risque de fausse-couche (entre une sur 300 et une sur 500) si l’analyse est effectuée au bout de 16 semaines de grossesse. Le risque est généralement supérieur si l’examen est pratiqué avant la quinzième semaine de grossesse.

Certaines femmes présentent des crampes ou de légers saignements après l’intervention. Dans des cas rares, il arrive que l’amniocentèse entraîne une fuite de liquide amniotique ou une infection utérine.

Il arrive dans des cas très rares que l’examen provoque la pénétration de cellules sanguines du bébé dans le flux sanguin de la mère. Si vos globules rouges présentent en surface un type de protéine dit facteur Rh , vous êtes considéré(e) comme ayant un rhésus positif. Si tel n’est pas le cas, votre rhésus est négatif. Il est possible que votre groupe sanguin soit Rh négatif et que votre enfant soit Rh positif. Si tel est le cas, lorsque les globules sanguins se mélangent, le corps réagit comme s’il était allergique au bébé. Dans ce cas de figure, votre médecin vous prescrira un médicament : le RhoGAM (ou Rhophylac). Ce médicament empêche le métabolisme de fabriquer des anticorps qui attaquent les globules sanguins du bébé.

Si vous avez une infection, telle que l’hépatite C ou le VIH, l’amniocentèse est susceptible d’entraîner une infection qui sera transmise à l’enfant à naître.

Résultats

Si les résultats de votre amniocentèse sont normaux, votre bébé ne présente très probablement pas d’anomalies génétiques ou chromosomiques. Dans le cas d’une amniocentèse de maturité, la normalité du résultat vous permet d’avoir l’assurance que votre bébé est suffisamment développé pour la naissance.

Le constat de résultats anormaux peut indiquer que le bébé présente un problème génétique ou une malformation congénitale grave. Discutez des résultats de l’analyse avec votre médecin et avec votre partenaire afin de prendre une décision dûment informée quant à la poursuite (ou non) de votre grossesse.